本报讯（记者王海军）为了向遗传代谢病患儿提供医疗救助，减轻患儿家庭负担，国家卫健委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在我省开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，市妇幼保健院为该项目的实施单位。

遗传代谢病是因基因突变导致的代谢缺陷，机体维持正常代谢所必需的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍，引起疾病。遗传代谢病是导致儿童死亡和残疾的主要原因，均为散发疾病。患者轻重不同，严重患儿于新生儿期发病，轻症患儿可能在儿童甚至成年发病， 2018年出生缺陷（遗传代谢病）救助项目方案重点就救助患儿年龄范围、补助标准和次数等内容进行了修订。申请救助的患儿需要年龄在18周岁以下（含），临床诊断患有遗传代谢病，家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明。对患儿在

2015年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用自付部分超过2000元（含），国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元（含）给予补助，并且患儿在获得第一次补助金之后可申请第二次补助（可拨打市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心咨询电话2116081）。