从2011年美国提出精准医学（Precision medicine）概念以来，精准医学已涉及疾病的方方面面。那么，什么是精准医学呢？邯郸市中西医结合医院精准医学科主任李志伟介绍说，精准医学是依据患者内在生物学信息以及临床症状和体征，对患者实施关于健康医疗和临床决策的量身定制化的医学，旨在利用人类基因组检测技术对疾病分子生物学层面的研究，达到个性化诊疗，早筛早检。

李志伟说，基因检测就是通过人体体液、血液等，经提取和扩增以及测序，对被检者细胞中的DNA、RNA分子的基因信息进行检测，分析靶向基因、遗传易感基因、药敏基因等信息的情况，从而发挥预测预防患病风险、指导个体化用药，优生优育等重要作用，服务于个体化精准医疗需求。基因检测技术方法主要包括以下几种：各种PCR技术（荧光定量PCR，多重联检PCR，数字PCR等）、一代测序、二代测序、核酸质谱、流式质谱等。

那么，基因检测都应用在哪些具体方面呢？李志伟介绍说，随着近几年对人类基因研究越来越深入以及基因检测技术的突飞猛进，基因检测的精度和深度越来越高，应用越来越广。可以说人体所有的疾病都跟基因有关联。比如：肿瘤靶向药物在使用前都需要进行基因检测，因为一种靶向药对一种基因突变，不然用药也会没有疗效。遗传性疾病检测基因可以做到早发现异常基因，及早预防，在未发病前，先采取相应手术、用药、改变生活习惯等措施避免或延缓发病，比如BRACK1/2基因用于乳腺癌、卵巢癌的遗传风险评估。