——访邯郸市妇幼保健院优生遗传科陈慧英

本报记者张君

3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。当日，邯郸市妇幼保健院开展咨询宣教活动，提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

市妇幼保健院优生遗传科主任陈慧英介绍说，唐氏综合征（Downsyndrome，DS）也称为21三体综合征，是由于21染色体异常增加而引起的最常见的染色体疾病。患者常有明显的智力障碍，具有先天愚型并伴随有其他器官和肢体的畸形。据全球统计，每年约有20万余唐氏综合征的新增病例，在活产新生儿中的发生率约为1/800至1/600。但是随着妇女妊娠年龄的增加，其发病率还在进一步上升。

唐氏儿的发病原因有：1.孕妇年龄越大，子代发生染色体变异的可能性越大；2.孕妇接触放射线、化学药物、病毒感染等导致染色体畸变；3.遗传因素导致的染色体异常遗传给了下一代。

陈慧英提醒，无论是年龄低于35周岁的孕妇，还是生育过正常孩子的孕妇，以及没有唐氏儿家族史的孕妇都有可能生育出唐氏儿，孕妈妈们不要因为自己大意和错误的理解而忽视孕期关键时段的产前筛查、产前诊断，给自己给家庭带来伤害和负担。孕11周至13周+6天做NT彩超、孕15周至20周+6天做血清学唐筛检查、孕12周至22周+6天的适用人群进行无创DNA，可有效筛查出高风险人群。

据悉，为给群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防治服务，促进严重缺陷儿早发现、早诊断、早干预，提高出生人口素质，河北省自2019年开始实施孕妇免费基因筛查项目，2022年纳入民生工程。高风险需要诊断的，市妇幼保健院产前诊断中心垫付资金单胎4000元，双胎5000元。孕16周至22周+6天的唐氏筛查高风险孕妇可在收到无创DNA报告后行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析。